‘Die eerste stapjes op het gras waren een moment van intens geluk’

‘Het is voor mij best een stap om dit te delen’, vertelt UT-medewerker Silke Wesemann. ‘Op de UT wisten – tot nu dus - alleen de directe collega’s en HR over de aandoening van mijn dochter. Niet omdat ik me schaam voor Linna, maar omdat ik haar altijd wilde beschermen. Alleen weet ik nu - na de laatste therapiesessie in Amerika - dat het ontzettend belangrijk is dat er meer bekendheid komt over de aandoening van mijn dochter. Het is de enige manier om geld in te zamelen voor het doen van onderzoek, zodat er in de toekomst hoop is voor kinderen als Linna.’

Alarmbellen

Linna wordt geboren op 4 mei 2023. Silke is ontzettend blij, ze kiest heel bewust voor het alleenstaand moederschap. De zwangerschap en bevalling verlopen goed, wel komt het meisje met een keizersnede ter wereld als blijkt dat de navelstreng meerdere keren om haar nekje gedraaid zit. Pas een maand later, bij een controle op het consultatiebureau, wordt geconstateerd dat het hoofdje van Linna niet zo hard groeit.

‘Ik moest na het weekend terugkomen en ik weet nog dat ik dacht; wat gek, kan een hoofdje in een weekend dan alweer groeien?’, vertelt Silke. Als blijkt dat Linna’s hoofdje inderdaad niet is gegroeid, belandt ze bij de kinderarts die een echo laat maken, maar in eerste instantie ‘weinig bijzonders’ constateert. De alarmbellen gaan af als een paar maanden later blijkt dat er nog onvoldoende groei is.

Klein hoofd

Na uitgebreide onderzoeken, waaronder genetisch bloedonderzoek, blijkt dat het meisje lijdt aan de zogenaamde CASK-aandoening. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het CASK-gen op het X-chromosoom, dat een belangrijke rol speelt bij de ontwikkeling en werking van de hersenen en het zenuwstelsel. Veelvoorkomende symptomen zijn een klein hoofd (microcefalie), epilepsie, hoor-en zichtproblemen, ernstige ontwikkelingsachterstanden, prikkelverwerkingsproblemen, slaapstoornissen, voedingsproblemen, en daarmee eindigt de lijst nog niet… Wereldwijd zijn er circa vijfhonderd kinderen gediagnosticeerd, in Nederland zijn er slechts zeven gevallen bekend.

 ‘Ze is drie jaar en kan nog niet zelfstandig lopen of eten’

‘Mijn wereld stortte in’, vertelt ze. ‘Linna is zo’n heerlijk kind, ik vond juist dat ze zich al vroeg voor haar leeftijd ontwikkelde en dacht; dit wordt een pienter meisje! Maar door de mutatie in het CASK-gen – die de ontwikkeling van de kleine hersenen beïnvloedt – blijft haar coördinatie heel erg achter. Ze kan dus nog niet zelfstandig lopen of eten. Ook praten lukt nog niet.’

Tekst gaat verder onder foto 

Het betekent dat Silke twentyfour seven als alleenstaande moeder – met een baan op de UT - de zorg draagt voor haar dochter. En dat maakt het leven best zwaar. Klagen wil ze niet, maar iets als ‘tijd voor jezelf’ kwam de afgelopen drie jaar niet in haar agenda voor. Voor uitstapjes met vriendinnen was geen tijd, haar cirkeltje is klein geworden, zegt ze zelf.

Linna kan wel naar een reguliere opvang, al heeft ze ook daar extra zorg nodig. ‘Ze wordt daar door alle kindjes en de leiding geaccepteerd en dat vind ik ontzettend fijn.’ Na de zomer zal ze aanvullend meer gespecialiseerde opvang bij Revalidatiecentrum Het Roessingh krijgen, waar ook intensievere therapie mogelijk is.

Alleenstaande ouder

‘Linna slaapt bij mij in bed en klampt zich dan aan mij vast. Slaapstoornissen horen bij de aandoening, maar het slaaptekort trekt een wissel op mij als alleenstaande ouder.  Ik ga daarom samen met haar om half acht ’s avonds naar bed. Anders is het niet vol te houden.’  Silke benadrukt: ‘Het is niet Linna die het zwaar maakt, het is het gedoe eromheen. De zorgen, het doen van alle aanvragen en zorgadministratie. De situatie is zwaar, mijn dochter is fantastisch.’ Silke krijgt gelukkig veel steun van haar ouders, die regelmatig bijspringen. ‘Daar ben ik ze heel erg dankbaar voor.’

‘De geldstroom voor onderzoek mag niet opdrogen’

De UT-medewerker komt op gegeven moment op het spoor van therapie in Amerika, specifiek gericht op kinderen met CASK. Omdat de behandeling bijna 30.000 dollar kost en niet wordt vergoed, gaat ze op zoek naar mogelijkheden om het bedrag bij elkaar te krijgen. ‘Kinderopvang Babbeloes in Enschede hoorde hiervan en kwam in actie. Zij vroegen mij een crowdfundingslink te maken, die ze deelden met ouders. Ook organiseerden ze een sponsorloop met alle kinderen van de opvang. Ik wilde dat toen niet met onze namen erbij doen, omdat ik bang was dat andere ouders dan anders naar mijn kind zouden kijken’, vertelt Silke. Maar alle hulp is welkom en uiteindelijk wordt er rond de 12.000 euro opgehaald, waarmee een deel van de kosten van de therapie gedekt zijn. Ook familie, vrienden, kennissen en mensen die dicht bij haar staan, droegen bij. ‘Dat heeft enorm geholpen.’

Tekst gaat verder onder foto

Via de therapie in de Verenigde Staten komt ze online in contact met ouders van kinderen met dezelfde aandoening. ‘Eén van de moeders richtte een stichting op om geld in te zamelen voor onderzoek. Er vindt momenteel belangrijk genetisch onderzoek plaats, waarbij al getest wordt op muizen. Het is cruciaal dat de geldstroom voor dit soort onderzoek niet opdroogt, anders is er nooit hoop op een betere toekomst voor deze kinderen.’

Er is nog weinig bekend over de levensverwachting voor kinderen met CASK. Volgens Silke – die zichzelf op dit terrein maar ‘expert’ noemt – zijn er vrouwen van in de veertig bekend met de ziekte. ‘Maar prognoses verschillen heel erg per persoon. Gelukkig heeft Linna nog geen epilepsie ontwikkeld, want dit zou tot veel complicaties kunnen leiden.’ Omdat jongens maar over één x-chromosoom beschikken, worden zij vaak niet heel oud met dit syndroom.  

Amerika

Silke ziet haar lotgenoot, de moeder die ze ontmoette in Amerika, als voorbeeld. ‘We moeten meer doen om aandacht te genereren voor onze kinderen. Vandaar dus ook mijn stap naar buiten toe. Het is de enige manier om impact te maken.’ En ja natuurlijk hoopt ze dat haar verhaal wordt opgepikt, misschien wel door onderzoekers aan de UT. ‘Het is belangrijk dat mensen zich realiseren hoe belangrijk onderzoek naar CASK is.’

‘Voor andere kinderen zijn zulke stapjes misschien vanzelfsprekend’

Haar UT-collega’s hebben begrip voor de situatie, maar ze weet ook dat ‘mensen geen idee hebben’ hoe haar dagelijkse leven eruitziet. ‘Mijn huis ligt vol met oefenmateriaal. Elke minuut die ik over heb, probeer ik met Linna te oefenen zodat haar coördinatie verbetert. Sinds onze reis naar Amerika heb ik weer wat vechtlust terug: ik zie wat we kunnen bereiken. Haar eerste stapjes zette ze op het gras in Engeland, het was een moment van intens geluk. Ik was zó trots op haar. Voor veel andere kinderen zijn zulke stapjes misschien vanzelfsprekend, maar voor Linna zijn ze dat absoluut niet. Dit zijn voor ons echte lichtpuntjes.’