Vlinderkindjes heten ze ook wel, peuters als Derk, omdat hun huid net zo teer is als de vleugels van een vlinder. Waar bij gezonde mensen blaren alleen ontstaan na langdurige wrijving op de huid, kunnen EB-patiënten al blaren krijgen door het dragen van kleding of door alledaagse aanrakingen: de hechting van de verschillende lagen waaruit de huid bestaat is verstoord. Linda Koehorst, receptioniste bij UT-hotel Drienerburght, vergelijkt het vaak met slechte scheerlijnen. `Iedereen die wel eens gekampeerd heeft, weet: hoe meer scheerlijnen, hoe steviger de tent staat. Bij EB-patiënten zijn die scheerlijntjes zwak of zelfs afwezig.' Slechts één op de tienduizend kinderen wordt met EB geboren. `Het is dus echt heel vervelend dat het juist jouw kindje overkomt', zegt Linda. Wim, die als ober in de Faculty Club werkt: `We zijn nu een heel eind op weg. Het valt allemaal niet mee, maar het gaat redelijk.'
Derk heeft een relatief milde vorm van EB. `Het wordt bovendien niet erger dan het nu is', vertelt Linda. `De ziekte zit alleen op zijn benen en breidt zich niet uit naar zijn armpjes of romp. Maar hij zal natuurlijk wel beperkingen blijven ondervinden, zoals in zijn beroepskeuze.' Een lach. `Een stratenmaker-op-zee moet-ie niet worden.' Wim: `Voetballer evenmin.' Dan weer serieuzer. `Het is soms wel moeilijk, want hij wil overal aan meedoen.' Linda: `Hij heeft inderdaad liever blaren dan dat hij langs de kant moet blijven zitten. Hij laat zich absoluut niet beperken. Een kind van drie heeft dat besef ook nog niet. Als-ie op z'n knietjes met autootjes speelt, dan kan ik wel tegen hem zeggen dat-ie op z'n billen moet zitten, maar ja', zegt ze schouderophalend.
Bij Derks geboorte waren zijn beentjes voor zestig procent huidloos. Meteen rees het vermoeden van een blaarziekte, vertelt Linda. `Maar dat vermoeden is eigenlijk nooit hardop uitgesproken. Er is toen al wel contact geweest met het Universitair Medisch Centrum in Groningen. Daar werkt een arts, professor Jonkman, die alles weet van EB. Binnen zes weken waren Derks beentjes dichtgegroeid en toen kwam de eerste blaar. In Groningen zaten ze al te wachten op de definitieve bevestiging.'
Daarmee begon een periode waarin ze veel over de ziekte leerden. Juist omdat EB zo weinig voorkomt, zijn ze zelf buiten een klein aantal medici de grootste specialisten geworden. `Toen Derk een jaar was', vertelt Wim, `heeft hij zich gebrand aan hete koffie. De huisarts had ooit in zijn studententijd wel eens van EB gehoord. Hij vroeg ons om Derk zelf te verbinden.' Linda vult aan: `Met zalf moet je ook altijd opletten. Voor je het weet schrijven ze bijvoorbeeld zalf voor die de huid verdunt. Dat moet hij natuurlijk helemaal niet gebruiken.'
Derk is de jongste van drie kinderen. Naderhand hoorden Wim en Linda dat ze bij elke zwangerschap vijftig procent kans hebben op een kindje met EB. `EB is erfelijk, maar het vreemde is dat niemand in onze familie het heeft', zegt Wim. `We hebben een bloedproef gedaan, maar ze konden op basis daarvan ook niet zeggen waar het vandaan komt.' Linda: `Ze kunnen de fout in het DNA niet vinden. Soms moet het ook ergens beginnen.'
Er is niet veel geld voor onderzoek naar EB, gewoonweg vanwege het feit dat er zo weinig mensen lijden aan de ziekte. Het benefietconcert aanstaande zondag in de Thaborkerk in Hengelo van gospelkoor Celebration, waar Wim zelf in zingt, is in de eerste plaats bedoeld om bekendheid te genereren. `Geld is mooi meegenomen', zegt Wim. En als steuntje in de rug, vult Linda aan. `Er zitten veel voor ons belangrijke nummers bij. Liedjes die onlosmakelijk verbonden zijn met de geboorte van Derk.'
Het benefietconcert voor EB-patiëntenvereniging Debra begint om 14.00 uur in de Thaborkerk in Hengelo. De entree is vijf euro en dat is inclusief koffie, ranja en cake. Wie niet aanwezig kan zijn, maar de stichting wel wil steunen, kan een bijdrage storten op rekeningnummer 119010712 t.n.v. Debra Nederland.
`Een stratenmaker-op-zee moet-ie niet worden.' (Foto: Arjan Reef)
