'Ik wilde de introductie van een nieuwe technologie bekijken, en zo inzicht krijgen in de manier waarop clusters van technologieÙn zich ontwikkelen. Daarbij ging ik uit van de gedachte, dat verwante technologieÙn door wetenschappers, technologen en maatschappij in een bepaald regime, een bepaald stelsel van regels, gepast worden. De DNA-diagnostiek was een interessante testcase omdat die zich zeer snel ontwikkelde, en in eerste instantie in het regime van de klinische genetica belandde.'
Nelis concentreerde zich op de hoogtepunten van een betrekkelijk kort stuk wetenschapsgeschiedenis. 'Ik keek ernaar als een soort film van 1970 tot 1997, die ik snel doorspoelde maar op de interessante momenten even stopzette. Met die dwarsdoorsneden uit de geschiedenis kun je plot en verhaallijn goed begrijpen.' Al onderzoekend en beschrijvend constateerde ze, dat de ontwikkeling van het regime van de klinische genetica in drie overlappende fasen beschreven kan worden, namelijk de fasen van circulatie, aggregatie en segregatie. Nelis: 'In het begin is de kennis op een beperkt aantal betrekkelijk ge´soleerde plaatsen bekend. Langzaam aan gaat die kennis vervolgens circuleren, de circulatiefase. Die eerste kennisuitwisseling in de klinische genetica vond begin jaren zeventig plaats. Het ging vooral om kinderartsen, die te maken hadden met de direct zichtbare gevolgen van de overerving van aandoeningen. Technieken als chromosoomanalyse en prenatale diagnostiek maakten het mogelijk om bij te dragen aan de preventie van aangeboren en erfelijke aandoeningen, dat wil zeggen te aborteren als een vrucht ernstige afwijkingen vertoonde.' Vervolgens ontstond er een proces van aggregatie. De nieuwe kennis kwam samen in patiÙnten- en beroepsorganisaties, vaktijdschriften en normen en regels. Tenslotte, maar dan zijn we dicht bij het heden aangeland, ontstaat een proces van segregatie, een verdeling van taken en verantwoordelijkheden. Ethische commissies behandelen dan de normatieve vragen, artsen zijn verantwoordelijk voor de klinische diagnoses en ambtenaren regelen de uitgave van vergunningen voor DNA-diagnostiek.
Autonomie
Ergens tussen de eerste kennisuitwisseling en het ontstaan van organisaties en vakbladen ontstond dus het 'regime', het stelsel van normen en regels van de klinische genetica. Nelis: 'Erg belangrijk daarbinnen was de nadruk op de autonomie van de patiÙnt. Die wordt ge´nformeerd, maar mag zelf weten wat hij of zij met die informatie doet. Deze nadruk kwam deels voort uit de slechte reuk waarin de "eugenetica" stond, de beweging die eerder in de eeuw pleitte voor selectieve voortplanting.' Verder bereikten de pioniers onder andere dat de klinische genetica alleen maar in een beperkt aantal gespecialiseerde klinieken uitgeoefend mocht worden en dat alleen artsen erfelijkheidsadvies mochten geven. Dat laatste is opmerkelijk, omdat klinische genetici zelf niet medisch ingrijpen, ze lichten de patiÙnt alleen maar in. In de Angelsaksische landen, bijvoorbeeld, wordt erfelijkheidsvoorlichting ook wel door verpleegkundigen of maatschappelijk werkers gedaan.'
Het regime stabiliseerde eind jaren zeventig. De eerste DNA-tests werden er begin jaren tachtig dan ook betrekkelijk geruisloos in ondergebracht. Nelis: 'De eerste test ging over een zeldzame spierziekte. Vrouwen die het gen dragen krijgen de ziekte zelf niet, maar hun zonen hebben vijftig procent kans op de aandoening. Voor de introductie van de DNA-diagnostiek was abortus van elke mannelijke foetus de enige manier om dit te vermijden. Met behulp van de diagnostiek kon er desgewenst gekozen worden om alleen de gezonde zonen geboren te laten worden.'
Maar een paar jaar later zorgde een andere test voor de eerste problemen. De ziekte van Hunnington, een ziekte die de hersens aantast, ontstaat pas op latere leeftijd, als iemand zo'n veertig jaar oud is. Vervolgens gaat die patiÙnt zowel lichamelijk als geestelijk snel achteruit. De kans dat een ouder deze ziekte doorgeeft aan zijn of haar kinderen is vijftig procent. Nelis: 'Als een kind zich laat testen en de aanleg blijkt te hebben betekent dat dus automatisch, dat de ouder uit de familie waarin de ziekte heerst ook ziek gaat worden. Dat is natuurlijk heel vervelend als die ouder dat helemaal niet wil weten.' Dit dilemma werd opgelost door nieuwe regels te introduceren, waarvan de belangrijkste is dat het recht op niet weten prevaleert boven het recht op weten. Daarbij ging het volgens Nelis om het aanscherpen van het bestaande regime: 'De vraag was, hoe de autonomie van het individu gerespecteerd moest worden. Het streven naar die autonomie bleef het uitgangspunt.'
Borstkanker
De ontwikkeling van een DNA-test voor borstkanker in 1996 betekende een grotere uitdaging voor het regime van de klinischegenetica. Nelis: 'Om te beginnen bepaal je met die test alleen maar dat een vrouw een risico loopt, het gaat om een kans van zestig tot vijfentachtig procent op kanker. Daarbij is het mogelijk om behandelingsopties te bieden, al zijn die zeer drastisch, namelijk het preventief verwijderen van beide borsten of het volgen van een intensief screeningsprogramma. Verder gaat het om een zeer algemene ziekte, het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. En tenslotte komen er vergelijkbare tests aan voor de kans op andere veel voorkomende ziektes als de ziekte van Alzheimer en suikerziekte. Hierdoor creÙert de DNA-diagnostiek als het ware nieuwe "patiÙntengroepen", die bestaan uit mensen die de ziekte nog niet hebben maar een grote kans lopen om in de toekomst ziek te worden.'
Hiermee kon het inmiddels volgroeide, gesegregeerde regime van de klinische genetica niet meer uit de voeten. Nelis: 'Door de enorme schaalvergroting voldeed de capaciteit van de acht gespecialiseerde centra niet meer, de tests op borstkanker worden nu ook in speciale poliklinieken van academische ziekenhuizen uitgevoerd. Verder worden de voorlichtingsgesprekken steeds vaker door gespecialiseerde verpleegkundigen gevoerd in plaats van door artsen. En voor het aanbieden van concrete, gespecialiseerde hulp moeten de klinische genetici samenwerken met andere artsen als oncologen, pathologen en chirurgen. Maar ook het belangrijke principe van de autonomie van de patiÙnt, van de non-directieve voorlichting, lijkt in het gedrang te komen. Want het gaat om een min of meer behandelbare aandoening, en de betrokkenen willen natuurlijk graag van de arts te horen krijgen wat ze het beste kunnen doen.' Verder raakt de vraag naar de zin van het gebruik van de technologie steeds meer op de achtergrond. Nelis: 'Dat heeft te maken met die segregatie, met de inmiddels ontstane arbeidsverdeling. Bij de ziekte van Hunnington werd de vraag waarom je de nieuwe technieken al dan niet toepast nog uitgebreid bediscussieerd. Dat is bij de borstkanker niet meer mogelijk. De betrokkenen hebben namelijk niet langer een gedeelde, maar een verdeelde verantwoordelijkheid voor vragen die de test betreffen.'
De DNA-diagnostiek heeft dus grote invloed op de klinische genetica. Het lijkt er zelfs op, dat er een tweede regime ontstaat met een afwijkend stelsel van regels. Nelis: 'Binnen de oude centra blijft het accent liggen op de aanpak van monogenetische, betrekkelijk zeldzame aandoeningen. Maar dat betekent niet dat alles bij het oude blijft. De opkomst van de DNA-diagnostiek, die zich momenteel dus van de klinische genetica verzelfstandigt, heeft wel degelijk grote invloed op de praktijk binnen die klinieken. Zo stelt de Gezondheidsraad in een recent advies voor om de vergunningen voor de centra over te hevelen naar de academische ziekenhuizen. Dat zou betekenen dat de klinische genetica niet langer het alleenrecht op het aanbieden van DNA-diagnostiek en erfelijkheidsvoorlichting heeft.'
Het zijn ontwikkelingen die in elk geval niet aan Annemiek Nelis voorbij zullen gaan. Momenteel werkt ze, in samenwerking met haar oude Twentse collega's, in Cambridge aan 'toekomstverkenningen op het gebied van de genetica'. Een Twentse promovenda verbonden aan ÚÚn van de meest prestigieuze universiteiten ter wereld? Gelukkig niet, aldus Nelis: 'Ik werk aan de Anglia Polytechnic University. En dat vind ik eigenlijk wel zo prettig.'
Nelis, A.P. (1998) DNA diagnostiek in Nederland; een regime analyse van de ontwikkeling van de klinische genetica en de introductie van DNA-diagnostische tests, 1970-1997. Twente University Press. ISBN: 90-36512034
